科室介绍Section introduction

基本概况:

海军军医大学第一附属医院长海医院临床遗传医学科是遗传学国家重点学科、全军医学分子遗传学重点实验室、海军军医大学遗传研究所、临床遗传学博士授予点、遗传学博士授予点,是我国、我军临床遗传学医师重要的培训基地之一。该学科致力于将遗传学的前沿理论和技术应用于遗传病的诊断、治疗和预防,着眼于优生优育和大健康服务,完成精准医学的落地生根。

本学科创始人孙树汉教授是中华医学会医学遗传学分会副主任委员、全军计划生育优生优育专业委员会副主任委员、上海市医学会医学遗传学专科分会主任委员、国家“973”计划咨询专家组成员、科技部中国人类遗传资源管理专家组成员,孙树汉教授从事教学、医疗、科研30余年,致力于将分子遗传学理论与技术应用于遗传病的预防、诊断、治疗,相关内容以Article形式发表于《Molecular Cell》、《Cancer Cell》等国际顶级学术期刊,2011年、2013年两次成为中国科学院有效院士候选人。

本科室主任王芳教授,是全军计划生育优生优育专业委员会青年副主任委员,中国医师协会医学遗传医师分会常务委员,中华医学会医学遗传分会青年副主任委员,上海市医学会医学遗传学专科分会副主任委员,上海市优秀学科带头人。科室现成员有教授3名,副教授4名,是长期从事临床遗传学医疗、教学和科研工作的临床遗传学家、遗传咨询师、遗传学实验室专家。相信在医院的各级领导关心和指导下,在王芳教授的带领下,在各个成员的努力下,临床遗传医学科会向更美好的方向发展。

医疗特色:

  1. 开展生殖遗传学、细胞遗传学、药物遗传学、肿瘤遗传学、分子遗传学方向的染色体异常检测和基因突变检测。
  2. 针对新生儿耳聋基因和遗传代谢病的筛查结果进行遗传咨询和后续的治疗指导。
  3. 开展全基因组数据、外显子测序数据、PGD及PGS数据的分析和遗传咨询。